Titre : Chromosomes humains

Chromosomes humains : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Chromosomes, Human

Descriptor UI: D002877

Tree Number: G05.360.162.520.300

Termes MeSH sélectionnés :

Chromosome Inversion

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie chromosomique ?

Un caryotype est réalisé pour examiner le nombre et la structure des chromosomes.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont disponibles ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le caryotype et le séquençage génomique.
Tests génétiques Séquençage
#3

Quels signes indiquent un problème chromosomique ?

Des malformations congénitales, des retards de développement ou des troubles de la fertilité.
Malformations congénitales Retard de développement
#4

Quand faire un test de dépistage chromosomique ?

Il est recommandé lors de grossesses à risque ou d'antécédents familiaux d'anomalies.
Dépistage Grossesse à risque
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut détecter des anomalies physiques pouvant indiquer des problèmes chromosomiques.
Échographie Anomalies physiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des syndromes chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des retards mentaux, des malformations et des troubles comportementaux.
Syndromes chromosomiques Retards mentaux
#2

Comment se manifestent les troubles liés aux chromosomes ?

Ils peuvent se manifester par des anomalies physiques, des problèmes de croissance ou des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Anomalies physiques
#3

Les anomalies chromosomiques causent-elles des douleurs ?

Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses.
Douleur Complications
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques au syndrome de Down ?

Oui, incluant un visage plat, des yeux en amande et un tonus musculaire faible.
Syndrome de Down Tonus musculaire
#5

Les troubles chromosomiques affectent-ils le comportement ?

Oui, certains peuvent entraîner des troubles du comportement ou des difficultés d'apprentissage.
Troubles du comportement Difficultés d'apprentissage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais des conseils génétiques peuvent aider.
Conseils génétiques Anomalies chromosomiques
#2

Quel rôle joue la santé maternelle ?

Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire certains risques chromosomiques.
Santé maternelle Grossesse
#3

Les tests de dépistage prénatal sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#4

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée et des suppléments d'acide folique peuvent réduire certains risques.
Alimentation Acide folique
#5

Les antécédents familiaux augmentent-ils les risques ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiaux Risque

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure thérapies, chirurgie ou médicaments.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour certaines anomalies, mais n'est pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Comment gérer les symptômes des syndromes chromosomiques ?

La gestion inclut des soins médicaux, des thérapies physiques et des soutiens éducatifs.
Soins médicaux Thérapies physiques
#4

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Oui, certains médicaments peuvent traiter des symptômes spécifiques comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#5

Y a-t-il des interventions précoces recommandées ?

Oui, des interventions précoces en éducation et en thérapie sont cruciales pour le développement.
Interventions précoces Éducation

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux.
Complications Retards de développement
#2

Les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?

Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les hommes et les femmes.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, les personnes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir un risque accru de certaines maladies.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements médicaux ou des interventions.
Traitements médicaux Interventions
#5

Les personnes atteintes ont-elles besoin de soins continus ?

Oui, un suivi médical régulier est souvent nécessaire pour gérer les complications à long terme.
Suivi médical Complications à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'âge des parents influence-t-il les risques ?

Oui, l'âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque d'anomalies chromosomiques.
Âge des parents Risque
#3

Les expositions environnementales sont-elles un risque ?

Certaines expositions, comme les radiations ou les produits chimiques, peuvent augmenter les risques.
Expositions environnementales Radiations
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles les risques ?

Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque d'anomalies.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie peut-il influencer les risques ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme ou l'alcool peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Mode de vie Tabagisme
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"acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire certains risques chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage prénatal sont-ils efficaces ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avant la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et des suppléments d'acide folique peuvent réduire certains risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils les risques ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de récurrence." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure thérapies, chirurgie ou médicaments." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche pour certaines anomalies, mais n'est pas encore largement disponible." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les symptômes des syndromes chromosomiques ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion inclut des soins médicaux, des thérapies physiques et des soutiens éducatifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains médicaments peuvent traiter des symptômes spécifiques comme l'anxiété ou l'hyperactivité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des interventions précoces recommandées ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des interventions précoces en éducation et en thérapie sont cruciales pour le développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les hommes et les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de maladies associées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir un risque accru de certaines maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être traitées ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements médicaux ou des interventions." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes atteintes ont-elles besoin de soins continus ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical régulier est souvent nécessaire pour gérer les complications à long terme." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge des parents influence-t-il les risques ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les expositions environnementales sont-elles un risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines expositions, comme les radiations ou les produits chimiques, peuvent augmenter les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies génétiques augmentent-elles les risques ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque d'anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Le mode de vie peut-il influencer les risques ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des habitudes comme le tabagisme ou l'alcool peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

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Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

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Sous-catégories

29 au total
└─

Chromosomes humains 1-3

Chromosomes, Human, 1-3 D002900 - G05.360.162.520.300.235
└─

Chromosomes humains 4-5

Chromosomes, Human, 4-5 D002905 - G05.360.162.520.300.280
└─

Chromosomes humains 6-12 et X

Chromosomes, Human, 6-12 and X D002906 - G05.360.162.520.300.325
└─

Chromosomes humains 13-15

Chromosomes, Human, 13-15 D002901 - G05.360.162.520.300.370
└─

Chromosomes humains 16-18

Chromosomes, Human, 16-18 D002902 - G05.360.162.520.300.415
└─

Chromosomes humains 19-20

Chromosomes, Human, 19-20 D002903 - G05.360.162.520.300.460
└─

Chromosomes humains 21-22 et Y

Chromosomes, Human, 21-22 and Y D002904 - G05.360.162.520.300.505
└─└─

Chromosomes humains de la paire 1

Chromosomes, Human, Pair 1 D002878 - G05.360.162.520.300.235.240
└─└─

Chromosomes humains de la paire 2

Chromosomes, Human, Pair 2 D002889 - G05.360.162.520.300.235.245
└─└─

Chromosomes humains de la paire 3

Chromosomes, Human, Pair 3 D002893 - G05.360.162.520.300.235.250
└─└─

Chromosomes humains de la paire 4

Chromosomes, Human, Pair 4 D002894 - G05.360.162.520.300.280.285
└─└─

Chromosomes humains de la paire 5

Chromosomes, Human, Pair 5 D002895 - G05.360.162.520.300.280.290
└─└─

Chromosomes humains de la paire 6

Chromosomes, Human, Pair 6 D002896 - G05.360.162.520.300.325.330
└─└─

Chromosomes humains de la paire 7

Chromosomes, Human, Pair 7 D002897 - G05.360.162.520.300.325.335
└─└─

Chromosomes humains de la paire 8

Chromosomes, Human, Pair 8 D002898 - G05.360.162.520.300.325.340
└─└─

Chromosomes humains de la paire 9

Chromosomes, Human, Pair 9 D002899 - G05.360.162.520.300.325.345
└─└─

Chromosomes humains de la paire 10

Chromosomes, Human, Pair 10 D002879 - G05.360.162.520.300.325.350
└─└─

Chromosomes humains de la paire 11

Chromosomes, Human, Pair 11 D002880 - G05.360.162.520.300.325.355
└─└─

Chromosomes humains de la paire 12

Chromosomes, Human, Pair 12 D002881 - G05.360.162.520.300.325.360
└─└─

Chromosomes humains de la paire 13

Chromosomes, Human, Pair 13 D002882 - G05.360.162.520.300.370.375
└─└─

Chromosomes humains de la paire 14

Chromosomes, Human, Pair 14 D002883 - G05.360.162.520.300.370.380
└─└─

Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes, Human, Pair 15 D002884 - G05.360.162.520.300.370.385
└─└─

Chromosomes humains de la paire 16

Chromosomes, Human, Pair 16 D002885 - G05.360.162.520.300.415.420
└─└─

Chromosomes humains de la paire 17

Chromosomes, Human, Pair 17 D002886 - G05.360.162.520.300.415.425
└─└─

Chromosomes humains de la paire 18

Chromosomes, Human, Pair 18 D002887 - G05.360.162.520.300.415.430
└─└─

Chromosomes humains de la paire 19

Chromosomes, Human, Pair 19 D002888 - G05.360.162.520.300.460.465
└─└─

Chromosomes humains de la paire 20

Chromosomes, Human, Pair 20 D002890 - G05.360.162.520.300.460.470
└─└─

Chromosomes humains de la paire 21

Chromosomes, Human, Pair 21 D002891 - G05.360.162.520.300.505.510
└─└─

Chromosomes humains de la paire 22

Chromosomes, Human, Pair 22 D002892 - G05.360.162.520.300.505.515

Auteurs principaux

Glennis A Logsdon

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" : Voir toutes les publications (7)

Karen H Miga

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Engineering, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
  • UC Santa Cruz Genomics Institute, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" : Voir toutes les publications (6)

Arang Rhie

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Sergey Koren

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Jennifer L Gerton

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Adam M Phillippy

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Yasuhiro Kazuki

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Science, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. kazuki@tottori-u.ac.jp.
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. kazuki@tottori-u.ac.jp.
Publications dans "Chromosomes humains" :

David Porubsky

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Tamara Potapova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Evan E Eichler

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
  • Investigator, Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Mitsuo Oshimura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains" :

William T Harvey

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Heng Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Data Sciences, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Katherine M Munson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Mitchell R Vollger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Vladimir Larionov

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Developmental Therapeutics Branch, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD, 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Narumi Uno

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Science, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
  • Laboratory of Bioengineering, Faculty of Life Sciences, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, 1432-1 Horinouchi, Hachiohji, Tokyo, 192-0392, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Craig W Gambogi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Graduate Program in Biochemistry and Molecular Biophysics, and Epigenetics Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Sources (5566 au total)

Do chromosomal inversion carriers really need preimplantation genetic testing?

Nov 2022
DOI: 10.1007/s10815-022-02654-2 PMID: 36367623

This study aimed to evaluate the rates of euploidy, aneuploidy, and mosaicism in preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) cycles from chromosomal inversion carriers. In a... This retrospective review enrolled chromosomal inversion carrier couples of whom the females were under 38 years old undergoing PGT-SR at a single academic reproductive center. Subgroups were divided ... A total of 71 PGT-SR cycles from 57 inversion carrier couples were included for analysis. Among the 283 blastocysts, 48.4% were identified as euploidy, 27.9% as aneuploidy, and the remaining 23.7% as ... The type of inversion and sperm parameters of male chromosomal inversion carriers did not affect the ploidy status of embryos. The incidence of parental originating aneuploidy in inversion carrier cou...

Pregnancy Male Female Humans Adult +10 autres

Hereditary chromosomal 9 inversion (p22q13) 9 as a cause for recurrent pregnancy loss: a case report.

13 Oct 2023
DOI: 10.1186/s13256-023-04137-z PMID: 37828559

Chromosomal aberrations are as common as 13.8% in the infertile population. The incidence of pericentric inversion of chromosome 9 is approximately 1-3%. However, although these inversions do not alte... We report a case report of an Arab family with many members with inv(9)(p22q13). Our proband male aged 35 years at time of presentation with primary infertility. Some members, such as a brother aged 3... inv(9)(p22q13) might be a hereditary anomaly that might be a risk factor for recurrent pregnancy loss in its members....

Pregnancy Female Child Humans Male +4 autres