Titre : Chromosomes humains

Chromosomes humains : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Chromosomes, Human

Descriptor UI: D002877

Tree Number: G05.360.162.520.300

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie chromosomique ?

Un caryotype est réalisé pour examiner le nombre et la structure des chromosomes.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont disponibles ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le caryotype et le séquençage génomique.
Tests génétiques Séquençage
#3

Quels signes indiquent un problème chromosomique ?

Des malformations congénitales, des retards de développement ou des troubles de la fertilité.
Malformations congénitales Retard de développement
#4

Quand faire un test de dépistage chromosomique ?

Il est recommandé lors de grossesses à risque ou d'antécédents familiaux d'anomalies.
Dépistage Grossesse à risque
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut détecter des anomalies physiques pouvant indiquer des problèmes chromosomiques.
Échographie Anomalies physiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des syndromes chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des retards mentaux, des malformations et des troubles comportementaux.
Syndromes chromosomiques Retards mentaux
#2

Comment se manifestent les troubles liés aux chromosomes ?

Ils peuvent se manifester par des anomalies physiques, des problèmes de croissance ou des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Anomalies physiques
#3

Les anomalies chromosomiques causent-elles des douleurs ?

Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses.
Douleur Complications
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques au syndrome de Down ?

Oui, incluant un visage plat, des yeux en amande et un tonus musculaire faible.
Syndrome de Down Tonus musculaire
#5

Les troubles chromosomiques affectent-ils le comportement ?

Oui, certains peuvent entraîner des troubles du comportement ou des difficultés d'apprentissage.
Troubles du comportement Difficultés d'apprentissage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais des conseils génétiques peuvent aider.
Conseils génétiques Anomalies chromosomiques
#2

Quel rôle joue la santé maternelle ?

Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire certains risques chromosomiques.
Santé maternelle Grossesse
#3

Les tests de dépistage prénatal sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#4

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée et des suppléments d'acide folique peuvent réduire certains risques.
Alimentation Acide folique
#5

Les antécédents familiaux augmentent-ils les risques ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiaux Risque

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure thérapies, chirurgie ou médicaments.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour certaines anomalies, mais n'est pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Comment gérer les symptômes des syndromes chromosomiques ?

La gestion inclut des soins médicaux, des thérapies physiques et des soutiens éducatifs.
Soins médicaux Thérapies physiques
#4

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Oui, certains médicaments peuvent traiter des symptômes spécifiques comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#5

Y a-t-il des interventions précoces recommandées ?

Oui, des interventions précoces en éducation et en thérapie sont cruciales pour le développement.
Interventions précoces Éducation

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux.
Complications Retards de développement
#2

Les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?

Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les hommes et les femmes.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, les personnes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir un risque accru de certaines maladies.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements médicaux ou des interventions.
Traitements médicaux Interventions
#5

Les personnes atteintes ont-elles besoin de soins continus ?

Oui, un suivi médical régulier est souvent nécessaire pour gérer les complications à long terme.
Suivi médical Complications à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'âge des parents influence-t-il les risques ?

Oui, l'âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque d'anomalies chromosomiques.
Âge des parents Risque
#3

Les expositions environnementales sont-elles un risque ?

Certaines expositions, comme les radiations ou les produits chimiques, peuvent augmenter les risques.
Expositions environnementales Radiations
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles les risques ?

Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque d'anomalies.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie peut-il influencer les risques ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme ou l'alcool peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Mode de vie Tabagisme
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risques chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage prénatal sont-ils efficaces ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avant la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et des suppléments d'acide folique peuvent réduire certains risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils les risques ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de récurrence." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure thérapies, chirurgie ou médicaments." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche pour certaines anomalies, mais n'est pas encore largement disponible." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les symptômes des syndromes chromosomiques ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion inclut des soins médicaux, des thérapies physiques et des soutiens éducatifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains médicaments peuvent traiter des symptômes spécifiques comme l'anxiété ou l'hyperactivité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des interventions précoces recommandées ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des interventions précoces en éducation et en thérapie sont cruciales pour le développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les hommes et les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de maladies associées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir un risque accru de certaines maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être traitées ?", "position": 24, "acceptedAnswer": 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Dr Olivier Menir

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Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

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Sous-catégories

29 au total
└─

Chromosomes humains 1-3

Chromosomes, Human, 1-3 D002900 - G05.360.162.520.300.235
└─

Chromosomes humains 4-5

Chromosomes, Human, 4-5 D002905 - G05.360.162.520.300.280
└─

Chromosomes humains 6-12 et X

Chromosomes, Human, 6-12 and X D002906 - G05.360.162.520.300.325
└─

Chromosomes humains 13-15

Chromosomes, Human, 13-15 D002901 - G05.360.162.520.300.370
└─

Chromosomes humains 16-18

Chromosomes, Human, 16-18 D002902 - G05.360.162.520.300.415
└─

Chromosomes humains 19-20

Chromosomes, Human, 19-20 D002903 - G05.360.162.520.300.460
└─

Chromosomes humains 21-22 et Y

Chromosomes, Human, 21-22 and Y D002904 - G05.360.162.520.300.505
└─└─

Chromosomes humains de la paire 1

Chromosomes, Human, Pair 1 D002878 - G05.360.162.520.300.235.240
└─└─

Chromosomes humains de la paire 2

Chromosomes, Human, Pair 2 D002889 - G05.360.162.520.300.235.245
└─└─

Chromosomes humains de la paire 3

Chromosomes, Human, Pair 3 D002893 - G05.360.162.520.300.235.250
└─└─

Chromosomes humains de la paire 4

Chromosomes, Human, Pair 4 D002894 - G05.360.162.520.300.280.285
└─└─

Chromosomes humains de la paire 5

Chromosomes, Human, Pair 5 D002895 - G05.360.162.520.300.280.290
└─└─

Chromosomes humains de la paire 6

Chromosomes, Human, Pair 6 D002896 - G05.360.162.520.300.325.330
└─└─

Chromosomes humains de la paire 7

Chromosomes, Human, Pair 7 D002897 - G05.360.162.520.300.325.335
└─└─

Chromosomes humains de la paire 8

Chromosomes, Human, Pair 8 D002898 - G05.360.162.520.300.325.340
└─└─

Chromosomes humains de la paire 9

Chromosomes, Human, Pair 9 D002899 - G05.360.162.520.300.325.345
└─└─

Chromosomes humains de la paire 10

Chromosomes, Human, Pair 10 D002879 - G05.360.162.520.300.325.350
└─└─

Chromosomes humains de la paire 11

Chromosomes, Human, Pair 11 D002880 - G05.360.162.520.300.325.355
└─└─

Chromosomes humains de la paire 12

Chromosomes, Human, Pair 12 D002881 - G05.360.162.520.300.325.360
└─└─

Chromosomes humains de la paire 13

Chromosomes, Human, Pair 13 D002882 - G05.360.162.520.300.370.375
└─└─

Chromosomes humains de la paire 14

Chromosomes, Human, Pair 14 D002883 - G05.360.162.520.300.370.380
└─└─

Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes, Human, Pair 15 D002884 - G05.360.162.520.300.370.385
└─└─

Chromosomes humains de la paire 16

Chromosomes, Human, Pair 16 D002885 - G05.360.162.520.300.415.420
└─└─

Chromosomes humains de la paire 17

Chromosomes, Human, Pair 17 D002886 - G05.360.162.520.300.415.425
└─└─

Chromosomes humains de la paire 18

Chromosomes, Human, Pair 18 D002887 - G05.360.162.520.300.415.430
└─└─

Chromosomes humains de la paire 19

Chromosomes, Human, Pair 19 D002888 - G05.360.162.520.300.460.465
└─└─

Chromosomes humains de la paire 20

Chromosomes, Human, Pair 20 D002890 - G05.360.162.520.300.460.470
└─└─

Chromosomes humains de la paire 21

Chromosomes, Human, Pair 21 D002891 - G05.360.162.520.300.505.510
└─└─

Chromosomes humains de la paire 22

Chromosomes, Human, Pair 22 D002892 - G05.360.162.520.300.505.515

Auteurs principaux

Glennis A Logsdon

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" : Voir toutes les publications (7)

Karen H Miga

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Engineering, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
  • UC Santa Cruz Genomics Institute, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" : Voir toutes les publications (6)

Arang Rhie

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Sergey Koren

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Jennifer L Gerton

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Adam M Phillippy

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Yasuhiro Kazuki

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Science, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. kazuki@tottori-u.ac.jp.
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. kazuki@tottori-u.ac.jp.
Publications dans "Chromosomes humains" :

David Porubsky

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Tamara Potapova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Evan E Eichler

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
  • Investigator, Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Mitsuo Oshimura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains" :

William T Harvey

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Heng Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Data Sciences, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Katherine M Munson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Mitchell R Vollger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Vladimir Larionov

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Developmental Therapeutics Branch, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD, 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Narumi Uno

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Science, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
  • Laboratory of Bioengineering, Faculty of Life Sciences, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, 1432-1 Horinouchi, Hachiohji, Tokyo, 192-0392, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Craig W Gambogi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Graduate Program in Biochemistry and Molecular Biophysics, and Epigenetics Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Sources (10000 au total)

A Quality Improvement Pilot Project for Noise Reduction in the NICU.

01 Oct 2023
DOI: 10.1097/ANC.0000000000001074 PMID: 37018178

Increased noxious noise leads to adverse short-term and long-term effects on the growing neonate. The American Academy of Pediatrics recommends maintaining a noise level of less than 45 decibels (dBA)... The purpose of this pilot project was to reduce the average noise levels by 39% at the end of an 11-week period.... The location of the project was in a large, high-acuity level IV open-pod layout NICU that consisted of 4 pods, one of which was cardiac-focused. The average baseline noise level in the cardiac pod wa... At the end of the project, noise levels decreased from 62.6 dBA to 54 dBA, a 13.7% reduction.... At the end of this pilot project it was noted that: Online modules were the best way to educate staff. Parents should be included in the implementation of quality improvement. Healthcare providers nee...

Infant, Newborn Humans Child Intensive Care Units, Neonatal Pilot Projects +3 autres

Diagnostic Adjunct Techniques in the Assessment of Hypovolemia: A Prospective Pilot Project.

01 2024
DOI: 10.1016/j.jss.2023.08.005 PMID: 37690381

Measuring the hypovolemic resuscitation end point remains a critical care challenge. Our project compared clinical hypovolemia (CH) with three diagnostic adjuncts: 1) noninvasive cardiac output monito... Adult trauma/surgical intensive care unit patients were prospectively screened for suspected hypovolemia after acute resuscitation, excluding patients with burns, known heart failure, or severe liver/... 44 patients (62% male, median age 60) yielded 65 measures. Positive agreement with CH was 47% for NICOM, 37% for US-IVC and 10% for US-C. None of the three adjuncts correlated with CH (κ -0.045 to 0.0... None of the adjunct measurements correlated with CH or each other, highlighting that fluid status assessment remains challenging in critical care. US should assess for right ventricular dysfunction pr...

Adult Humans Male Middle Aged Female +5 autres

A hospital to community exercise referral pathway: results of a pilot project.

Oct 2023
DOI: 10.1007/s11845-022-03257-7 PMID: 36624243

People living with chronic disease should ideally engage with community-based exercise services following hospital-based rehabilitation. However, transition from hospital to community exercise setting... The aims of this study were to develop and explore the feasibility of a pilot exercise referral pathway between an acute hospital and community gyms for patients with chronic health conditions and to ... A stakeholder-informed exercise referral pathway was developed and offered to patients following completion of a hospital-based exercise programme for a chronic health condition. The pathway was evalu... Forty-nine people living with chronic conditions (mean age 72 ± 7.8 years) participated (recruitment rate 59%). The average number of community gym visits over 4 months was 17.4 (range 0-51). Twenty-n... A structured exercise referral pathway to support exercise transition between hospital and community settings in populations with chronic health conditions appears feasible. Participants reported high...

Humans Middle Aged Aged Pilot Projects Exercise +4 autres

Web-based chlamydia education for university students: A pilot project.

09 2022
DOI: 10.1002/nop2.1244 PMID: 35643961

Chlamydia disproportionately affects individuals aged 15-24 years. A lack of chlamydia knowledge in this high-risk group likely contributes to decreased testing, but interventions to increase chlamydi... A pre- and post-test design was used to evaluate participant knowledge of chlamydia before and after completing a nurse-developed web-based education intervention designed for university students.... Forty-seven undergraduate students at one U.S. university participated. A focus group and scientific evidence informed the development of the web-based education.... Participants had a significant increase in chlamydia knowledge after completing the online educational intervention (M = 8.0, SD = 0.000) compared to baseline (M = 6.5, SD = 1.5), t(33) = -5.821, p < ...

Chlamydia Humans Internet Pilot Projects Students +1 autres

eHealth, teledentistry and health workforce challenges: results of a pilot project.

01 12 2022
DOI: 10.1186/s12903-022-02603-6 PMID: 36456948

In the twenty-first century, health systems have to cope with the challenges posed by their rapidly changing environment. Among these changes, the emergence of digital health solutions is an opportuni... This study is based on a survey of the dental care provided by three units (Oral Medicine, Periodontology, Orthodontics) of the Department of Community Dentistry, Semmelweis University, Budapest. Duri... According to our findings, teledentistry has the potential to shorten the visit with an average of 5-10 min per patient, which adds up to 58-116 work hours in a year. If the pilot was rolled out to al... The rapid development of digital health technologies coupled with the evolving task distribution between health professionals have a great potential to improve health system performance in pursuit of ...

Humans Pilot Projects Health Workforce Telemedicine Community Dentistry +1 autres