Carbonic anhydrase II : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase II
Descriptor UI:D024402
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Termes MeSH sélectionnés :
Executive Function
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en anhydrase carbonique II ?
Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent confirmer la déficience.
Anhydrases carboniquesDéficience enzymatique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques mesurant l'activité de l'anhydrase carbonique dans le sang sont utilisés.
Tests de laboratoireAnhydrases carboniques
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'enzyme ?
Des symptômes comme des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
SymptômesDéséquilibre acido-basique
#4
L'imagerie est-elle utile dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications, mais n'est pas spécifique au diagnostic.
Imagerie médicaleComplications
#5
Peut-on diagnostiquer par biopsie ?
Une biopsie peut être réalisée pour évaluer des tissus affectés, mais ce n'est pas courant.
BiopsieAnhydrases carboniques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique II ?
Les symptômes incluent des troubles respiratoires, des maux de tête et des troubles neurologiques.
SymptômesTroubles neurologiques
#2
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des problèmes respiratoires fréquents.
EnfantsDéveloppement
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les jeunes enfants que chez les adultes.
ÂgeSymptômes
#4
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la condition n'est pas traitée.
ÉvolutionSymptômes
#5
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles respiratoires ou métaboliques.
Maladies respiratoiresTroubles métaboliques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en anhydrase carbonique II ?
Étant une condition génétique, la prévention n'est pas possible, mais un suivi médical est crucial.
PréventionGénétique
#2
Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?
Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils et un suivi approprié.
Conseils génétiquesSuivi médical
#3
Les tests prénataux peuvent-ils aider ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies génétiques liées à cette condition.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#4
L'éducation sur la maladie est-elle importante ?
Oui, l'éducation des patients et des familles est essentielle pour une gestion efficace.
ÉducationGestion de la maladie
#5
Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?
Des dépistages réguliers peuvent aider à identifier les symptômes précoces chez les individus à risque.
DépistageSymptômes
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la déficience en anhydrase carbonique II ?
Le traitement peut inclure des suppléments de bicarbonate et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementSuppléments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique peuvent être prescrits.
MédicamentsInhibiteurs
#4
Y a-t-il des traitements non médicamenteux ?
Des modifications du mode de vie, comme une alimentation équilibrée, peuvent aider.
Mode de vieAlimentation
#5
Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?
Les traitements peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne guérissent pas la déficience.
EfficacitéGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsDéséquilibres électrolytiques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies respiratoires et métaboliques.
Maladies associéesRisque accru
#4
Comment les complications sont-elles surveillées ?
Les complications sont surveillées par des examens réguliers et des tests de laboratoire.
SurveillanceExamens médicaux
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
L'environnement n'est pas un facteur de risque direct, mais peut influencer la gravité des symptômes.
EnvironnementSymptômes
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Les facteurs génétiques ne sont pas modifiables, mais un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Le risque est généralement égal entre les sexes, mais certaines mutations peuvent avoir des effets différents.
SexeMutations génétiques
#5
Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?
L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent être plus prononcés chez les personnes âgées.
ÂgeSymptômes
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Laboratorio di Chimica Bioinorganica, Polo Scientifico Neurofarba Department, Università Degli Studi di Firenze, Room 188, Via della Lastruccia 3, Sesto Fiorentino, 50019 Florence, Italy.
Department of NEUROFARBA, Section of Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences, University of Florence, Polo Scientifico, Via U. Schiff 6, Sesto Fiorentino 50019, Firenze, Italy.
NEUROFARBA Department, Sezione di Scienze Farmaceutiche, Via Ugo Schiff 6, Università degli Studi di Firenze, 50019 Sesto Fiorentino (Florence), Italy.
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The current study investigated the effects of metacognitive and executive function (EF) training on childhood EF (inhibition, working memory [WM], cognitive flexibility, and proactive/reactive control...
The present studies investigated how three core aspects of executive functioning may be influenced by the presence of depth information. Specifically, participants were assigned to one of three execut...
Many individuals with Developmental Coordination Disorder (DCD) demonstrate executive functioning difficulties on standardized assessments, yet these difficulties have not been investigated using ecol...
To review the literature examining the relationship between sleep and cognition, specifically examining the sub-domain of executive function. We explore the impact of sleep deprivation and the importa...
Sleep duration and executive function display a quadratic relationship. This suggests an optimal amount of sleep is required for daily cognitive processes. Poor sleep efficiency and sleep fragmentatio...
In this perspective, we describe how developmental improvements in youth executive function (EF) are supported by hierarchically organized maturational changes in functional brain systems. We first hi...
Executive functions are a set of top-down cognitive processes necessary for emotional self-regulation and goal-directed behaviour supporting, among others, academic abilities. Premature infants are at...
For many years, researchers studied executive functions (EFs) in the laboratory with a focus on understanding an individual child's development and brain processes in a controlled environment. Buildin...
It is known that motor skills and executive functions are interrelated in healthy children. The study aims to evaluate the functional mobility, balance and executive functions in children who are diag...
The study included 21 children who were diagnosed with epilepsy and have no additional comorbidities and 21 healthy children who had similar age and sex to those diagnosed with epilepsy. Their demogra...
Our study found a statistically significant difference between the children with epilepsy and their healthy peers in terms of functional mobility and executive functions (p < 0.05). However, there was...
Epilepsy can negatively affect several aspects of functional mobility and executive functions in childhood. According to the results of our study, it is important to recognize the motor skills and exe...