Titre : Carbonic anhydrase V

Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carbonique Tests génétiques
#2

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?

Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoires Déséquilibre acido-basique
#3

Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?

Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiques Anhydrase carbonique
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicale Lésions tissulaires
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiaux Prédisposition génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
Fatigue Déséquilibres électrolytiques
#2

Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiques Maux de tête
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
Âge Gravité de la condition
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développement Troubles de la croissance
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
Complications Aggravation des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
Alimentation Hydratation
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiques Surveillance médicale
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
Grossesse Surveillance prénatale
#5

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patients Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiques Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibrée Hydratation
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?

Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
Diurétiques Médicaments à éviter
#5

Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
Enfants Adaptation des traitements

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
Complications Troubles respiratoires
#2

Les complications peuvent-elles affecter le développement ?

Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développement Complications
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénales Maladies pulmonaires
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulier Tests sanguins

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiaux Conditions génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunes Risque accru
#4

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
Âge Risque accru
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vie Tabagisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Claudiu T Supuran

27 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
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Alessio Nocentini

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.

Clemente Capasso

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Bioscienze e Biorisorse - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR, Via P: Castellino 111, 80131, Naples, Italy.
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Andrea Angeli

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurofarba Department, University of Florence, Sesto Fiorentino, Florence, Italy. Electronic address: andrea.angeli@unifi.it.
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Fabrizio Carta

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurofarba, University of Florence, 50019 Sesto Fiorentino, Italy. fabrizio.carta@unifi.it.
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Marta Ferraroni

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Chimica "Ugo Schiff", Università di Firenze, Sesto Fiorentino, Firenze, Italia. Electronic address: marta.ferraroni@unifi.it.
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Jean-Yves Winum

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
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Seppo Parkkila

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Daniel P Flaherty

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Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
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Giuseppina De Simone

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Biostrutture e Bioimmagini-CNR, via Mezzocannone 16, 80134 Napoli, Italy.
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Robert McKenna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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Antonella Capperucci

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Damiano Tanini

3 publications dans cette catégorie

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Simone Giovannuzzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IBMM, Univ Montpellier, CNRS, ENSCM, Montpellier, France; Neurofarba Department, Pharmaceutical and Nutraceutical Section, University of Florence, Florence, Italy.
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Sonia Del Prete

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Affiliations :
  • Department of Biology, Agriculture and Food Sciences, Institute of Biosciences and Bioresources, CNR, Napoli, Italy.
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William A Donald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
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Simone Carradori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Farmacia, "G. d'Annunzio" University of Chieti-Pescara, Via dei vestini 31, 66100 Chieti, Italy.
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Ashok Aspatwar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Byung Hoon Jo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Life Science and Research Institute of Life Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Republic of Korea.
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Katrina J Holly

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States.
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Sources (10000 au total)

A Quality Improvement Pilot Project for Noise Reduction in the NICU.

Increased noxious noise leads to adverse short-term and long-term effects on the growing neonate. The American Academy of Pediatrics recommends maintaining a noise level of less than 45 decibels (dBA)... The purpose of this pilot project was to reduce the average noise levels by 39% at the end of an 11-week period.... The location of the project was in a large, high-acuity level IV open-pod layout NICU that consisted of 4 pods, one of which was cardiac-focused. The average baseline noise level in the cardiac pod wa... At the end of the project, noise levels decreased from 62.6 dBA to 54 dBA, a 13.7% reduction.... At the end of this pilot project it was noted that: Online modules were the best way to educate staff. Parents should be included in the implementation of quality improvement. Healthcare providers nee...

Diagnostic Adjunct Techniques in the Assessment of Hypovolemia: A Prospective Pilot Project.

Measuring the hypovolemic resuscitation end point remains a critical care challenge. Our project compared clinical hypovolemia (CH) with three diagnostic adjuncts: 1) noninvasive cardiac output monito... Adult trauma/surgical intensive care unit patients were prospectively screened for suspected hypovolemia after acute resuscitation, excluding patients with burns, known heart failure, or severe liver/... 44 patients (62% male, median age 60) yielded 65 measures. Positive agreement with CH was 47% for NICOM, 37% for US-IVC and 10% for US-C. None of the three adjuncts correlated with CH (κ -0.045 to 0.0... None of the adjunct measurements correlated with CH or each other, highlighting that fluid status assessment remains challenging in critical care. US should assess for right ventricular dysfunction pr...

A hospital to community exercise referral pathway: results of a pilot project.

People living with chronic disease should ideally engage with community-based exercise services following hospital-based rehabilitation. However, transition from hospital to community exercise setting... The aims of this study were to develop and explore the feasibility of a pilot exercise referral pathway between an acute hospital and community gyms for patients with chronic health conditions and to ... A stakeholder-informed exercise referral pathway was developed and offered to patients following completion of a hospital-based exercise programme for a chronic health condition. The pathway was evalu... Forty-nine people living with chronic conditions (mean age 72 ± 7.8 years) participated (recruitment rate 59%). The average number of community gym visits over 4 months was 17.4 (range 0-51). Twenty-n... A structured exercise referral pathway to support exercise transition between hospital and community settings in populations with chronic health conditions appears feasible. Participants reported high...

Web-based chlamydia education for university students: A pilot project.

Chlamydia disproportionately affects individuals aged 15-24 years. A lack of chlamydia knowledge in this high-risk group likely contributes to decreased testing, but interventions to increase chlamydi... A pre- and post-test design was used to evaluate participant knowledge of chlamydia before and after completing a nurse-developed web-based education intervention designed for university students.... Forty-seven undergraduate students at one U.S. university participated. A focus group and scientific evidence informed the development of the web-based education.... Participants had a significant increase in chlamydia knowledge after completing the online educational intervention (M = 8.0, SD = 0.000) compared to baseline (M = 6.5, SD = 1.5), t(33) = -5.821, p < ...

eHealth, teledentistry and health workforce challenges: results of a pilot project.

In the twenty-first century, health systems have to cope with the challenges posed by their rapidly changing environment. Among these changes, the emergence of digital health solutions is an opportuni... This study is based on a survey of the dental care provided by three units (Oral Medicine, Periodontology, Orthodontics) of the Department of Community Dentistry, Semmelweis University, Budapest. Duri... According to our findings, teledentistry has the potential to shorten the visit with an average of 5-10 min per patient, which adds up to 58-116 work hours in a year. If the pilot was rolled out to al... The rapid development of digital health technologies coupled with the evolving task distribution between health professionals have a great potential to improve health system performance in pursuit of ...