Comment diagnostiquer une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques.
Tests biochimiquesActivité enzymatique
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes digestifs comme des ballonnements, des douleurs abdominales et des diarrhées.
Symptômes digestifsDouleurs abdominales
#4
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?
Oui, des niveaux anormaux de fructose ou de fructosides peuvent être des indicateurs.
FructoseMarqueurs biologiques
#5
Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?
Ils identifient les mutations spécifiques dans le gène codant pour l'enzyme.
Tests génétiquesMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Ballonnements, douleurs abdominales, diarrhées et malabsorption des glucides.
BallonnementsDiarrhée
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres troubles ?
Oui, des troubles comme le syndrome de malabsorption peuvent coexister.
Syndrome de malabsorptionTroubles digestifs
#4
Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations alimentaires et des inconforts quotidiens.
Qualité de vieLimitations alimentaires
#5
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Ils peuvent s'améliorer avec un régime alimentaire approprié et un traitement.
Régime alimentaireTraitement
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
La déficience est généralement génétique, donc la prévention n'est pas possible.
PréventionGénétique
#2
Comment gérer les symptômes pour éviter les crises ?
En suivant un régime alimentaire strict et en évitant les aliments riches en fructosides.
Gestion des symptômesRégime alimentaire
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Oui, éviter les aliments comme les oignons, l'ail et les artichauts est recommandé.
Conseils diététiquesAlimentation
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests peuvent être recommandés pour les membres de la famille d'un patient connu.
DépistageTests génétiques
#5
Comment l'éducation des patients aide-t-elle ?
Elle permet aux patients de mieux comprendre leur condition et de gérer leur régime.
Éducation des patientsGestion de la santé
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire pauvre en fructosides.
Régime alimentaireTraitement
#2
Des suppléments enzymatiques sont-ils disponibles ?
Oui, des suppléments peuvent aider à digérer les fructosides dans certains cas.
Suppléments enzymatiquesFructosides
#3
Comment le régime alimentaire aide-t-il ?
Il réduit l'apport en fructosides, minimisant ainsi les symptômes digestifs.
Régime alimentaireSymptômes digestifs
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette condition ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter cette déficience.
MédicamentsDéficience enzymatique
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Traitements personnalisésSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications digestives comme la malabsorption et des carences nutritionnelles.
Complications digestivesMalabsorption
#2
La déficience peut-elle entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, surtout chez les enfants, en raison de la malabsorption des nutriments.
Problèmes de croissanceMalabsorption
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent être à risque de troubles gastro-intestinaux supplémentaires.
Maladies associéesTroubles gastro-intestinaux
#4
Comment les complications sont-elles gérées ?
Elles sont gérées par un suivi médical régulier et des ajustements diététiques.
Gestion des complicationsSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Elles peuvent être minimisées par une gestion appropriée des symptômes et un régime.
Prévention des complicationsRégime alimentaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de déficience enzymatique et certaines ethnies peuvent être des facteurs.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?
Une alimentation riche en fructosides peut exacerber les symptômes chez les patients.
AlimentationFructosides
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à une déficience en beta-Fructofuranosidase.
Maladies génétiquesDéficience enzymatique
#4
Y a-t-il des groupes ethniques plus à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, peuvent avoir un risque accru.
Groupes ethniquesRisque accru
#5
L'âge influence-t-il le risque de déficience ?
L'âge n'influence pas le risque, mais les symptômes peuvent apparaître à différents âges.
ÂgeDéficience enzymatique
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Data were reported nationally by paediatricians via prospective APSU surveillance, PAEDS surveillance nurses at five tertiary paediatric hospitals and NERL from 2007 to 2017. Children aged 0-15 years ...
Of 590 AFP-compatible cases, 49% were male; 47% were aged 0-4 years, 9% aged <1 year. Annual incidence of AFP was 1.3 cases per 100,000 children aged <15 years. Lower limb paralysis was the most frequ...
Estimated incidence of GBS, ADEM, and TM in Australian children was comparable with international rates. There was stable incidence of AFP in Australian children between 2007 and 2017. GBS, ADEM, and ...
Robotic exoskeletons leverage technology that assists people with spinal cord injury (SCI) to walk. The efficacy of home and community exoskeletal use has not been studied in a randomized clinical tri...
To examine whether use of a wheelchair plus an exoskeleton compared with use of only a wheelchair led to clinically meaningful net improvements in patient-reported outcomes for mental and physical hea...
This RCT of veterans with SCI was conducted at 15 Veterans Affairs medical centers in the US from September 6, 2016, to September 27, 2021. Data analysis was performed from March 10, 2022, to June 20,...
Participants were randomized (1:1) to standard of care (SOC) wheelchair use or SOC plus at-will use of a US Food and Drug Administration (FDA)-cleared exoskeletal-assisted walking (EAW) device for 4 m...
Two primary outcomes were studied: 4.0-point or greater improvement in the mental component summary score on the Veterans RAND 36-Item Health Survey (MCS/VR-36) and 10% improvement in the total T scor...
A total of 161 veterans with SCI were randomized to the EAW (n = 78) or SOC (n = 83) group; 151 (94%) were male, the median age was 47 (IQR, 35-56) years, and median time since SCI was 7.3 (IQR, 0.5 t...
In this RCT of veterans with SCI, the lack of improved outcomes with EAW device use may have been related to the relatively low device usage. Solutions for companion requirements and user-friendly tec...
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02658656....