Carbonic anhydrase II : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase II
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Termes MeSH sélectionnés :
Bicarbonates
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en anhydrase carbonique II ?
Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent confirmer la déficience.
Anhydrases carboniquesDéficience enzymatique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques mesurant l'activité de l'anhydrase carbonique dans le sang sont utilisés.
Tests de laboratoireAnhydrases carboniques
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'enzyme ?
Des symptômes comme des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
SymptômesDéséquilibre acido-basique
#4
L'imagerie est-elle utile dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications, mais n'est pas spécifique au diagnostic.
Imagerie médicaleComplications
#5
Peut-on diagnostiquer par biopsie ?
Une biopsie peut être réalisée pour évaluer des tissus affectés, mais ce n'est pas courant.
BiopsieAnhydrases carboniques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique II ?
Les symptômes incluent des troubles respiratoires, des maux de tête et des troubles neurologiques.
SymptômesTroubles neurologiques
#2
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des problèmes respiratoires fréquents.
EnfantsDéveloppement
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les jeunes enfants que chez les adultes.
ÂgeSymptômes
#4
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la condition n'est pas traitée.
ÉvolutionSymptômes
#5
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles respiratoires ou métaboliques.
Maladies respiratoiresTroubles métaboliques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en anhydrase carbonique II ?
Étant une condition génétique, la prévention n'est pas possible, mais un suivi médical est crucial.
PréventionGénétique
#2
Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?
Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils et un suivi approprié.
Conseils génétiquesSuivi médical
#3
Les tests prénataux peuvent-ils aider ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies génétiques liées à cette condition.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#4
L'éducation sur la maladie est-elle importante ?
Oui, l'éducation des patients et des familles est essentielle pour une gestion efficace.
ÉducationGestion de la maladie
#5
Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?
Des dépistages réguliers peuvent aider à identifier les symptômes précoces chez les individus à risque.
DépistageSymptômes
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la déficience en anhydrase carbonique II ?
Le traitement peut inclure des suppléments de bicarbonate et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementSuppléments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique peuvent être prescrits.
MédicamentsInhibiteurs
#4
Y a-t-il des traitements non médicamenteux ?
Des modifications du mode de vie, comme une alimentation équilibrée, peuvent aider.
Mode de vieAlimentation
#5
Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?
Les traitements peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne guérissent pas la déficience.
EfficacitéGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsDéséquilibres électrolytiques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies respiratoires et métaboliques.
Maladies associéesRisque accru
#4
Comment les complications sont-elles surveillées ?
Les complications sont surveillées par des examens réguliers et des tests de laboratoire.
SurveillanceExamens médicaux
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
L'environnement n'est pas un facteur de risque direct, mais peut influencer la gravité des symptômes.
EnvironnementSymptômes
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Les facteurs génétiques ne sont pas modifiables, mais un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Le risque est généralement égal entre les sexes, mais certaines mutations peuvent avoir des effets différents.
SexeMutations génétiques
#5
Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?
L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent être plus prononcés chez les personnes âgées.
ÂgeSymptômes
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Laboratorio di Chimica Bioinorganica, Polo Scientifico Neurofarba Department, Università Degli Studi di Firenze, Room 188, Via della Lastruccia 3, Sesto Fiorentino, 50019 Florence, Italy.
Department of NEUROFARBA, Section of Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences, University of Florence, Polo Scientifico, Via U. Schiff 6, Sesto Fiorentino 50019, Firenze, Italy.
NEUROFARBA Department, Sezione di Scienze Farmaceutiche, Via Ugo Schiff 6, Università degli Studi di Firenze, 50019 Sesto Fiorentino (Florence), Italy.
Most hemodialysis machines deliver a fixed bicarbonate concentration. Higher concentrations may improve acidosis, but risk post-hemodialysis alkalosis, whereas lower concentrations potentially increas...
We reviewed peri-dialysis chemistries in patients switching to a lower bicarbonate dialysate at 4 time points over 19 months....
We studied 126 patients, mean age 63.7 ± 16.3 years, 57.9% males. Post-hemodialysis alkalosis fell from 1.6 to 0.3% sessions, but pre-hemodialysis acidosis increased from 11.9 to 23.8% sessions (p = 0...
Increases in SE-Bic with hemodialysis, depend on the bicarbonate gradient, session time and nPNA. Lower D-Bic reduces post-hemodialysis alkalosis but increases pre-hemodialysis acidosis and may initia...
Studtite and meta-studtite are the only two uranyl peroxides found in nature. Sparsely soluble studtite has been found in natural uranium deposits, on the surface of spent nuclear fuel in contact with...
The use of sodium bicarbonate to treat metabolic acidosis is intuitive, yet data suggest that not all patients benefit from this therapy....
In this narrative review, we describe the physiology behind commonly encountered nontoxicologic causes of metabolic acidosis, highlight potential harm from the indiscriminate administration of sodium ...
Sodium bicarbonate can be administered as a hypertonic push, as a resuscitation fluid, or as an infusion. Lactic acidosis and cardiac arrest are two common scenarios where there is limited benefit to ...
Empiric use of sodium bicarbonate in patients with nontoxicologic causes of metabolic acidosis is not warranted and likely does not improve patient-centered outcomes, except in select scenarios. Emerg...
The aim was to evaluate the stability of serum bicarbonate at room temperature, depending on time to centrifugation and air exposure....
Stability study was conducted in the laboratory of Clinical Hospital Centre Rijeka, Croatia in January-February 2022. Nine samples from 10 volunteers were collected in clot activator gel tubes (Greine...
Bicarbonate baseline mean value (range) was 27.3 (23.4-29.6) mmol/L. Obtained PD% (95%CI) were: C_0h_1h 0.46 (-1.21, 2.12); C_0h_2h 0.18 (-2.22, 2.57); OT_0h_1h -6.46 (-7.57, -5.36); OT_0h_2h -10.67 (...
Serum bicarbonate is stable for 4 h in closed uncentrifuged tubes, another 2 h in closed tubes after centrifugation, and is unstable within 1 h in opened tube....
Bicarbonate transport is a pre-existing mechanism of pH regulation in pancreatic ductal cells. In a recent study, Cappellesso et al. demonstrated that pancreatic ductal adenocarcinoma metabolic rewiri...
Bupropion cardiotoxicity widens QRS complexes by inhibiting cardiac gap junctions. Sodium bicarbonate is the standard treatment for QRS widening from sodium channel blockade, but its effect on QRS wid...
This is a retrospective cohort study of bupropion overdoses from 10 hospitals between January 2010 and June 2022. Patients with documented administration of sodium bicarbonate and QRS duration > 100 m...
Thirteen patients were included for final analysis. The median age was 32 years, and 54% were male. Six patients developed seizures; one developed ventricular tachycardia, and four received vasopresso...
Sodium bicarbonate did not significantly decrease QRS duration in this small retrospective cohort of bupropion overdoses....
The objective of this study was to investigate the antigingivitis and antiplaque treatment effect of a toothpaste containing 67% w/w sodium bicarbonate, at the individual tooth site, tooth region and ...
Six randomized controlled GSKCH clinical trials, 12-24 weeks in duration, were selected based on pre-specified criteria which included access to patient level data, pre-treatment dental prophylaxis, >...
For all measures, whole mouth and for all tooth regions at all post-treatment timepoints, significant (p < 0.001) differences in favour of the 67% sodium bicarbonate toothpaste compared with control w...
This pooled analysis of patient level-data, limited to GSKCH long-term gingivitis clinical studies, demonstrates that twice daily use of a 67% sodium bicarbonate toothpaste effectively removes plaque ...
The present cross-sectional study aimed to compare the prevalence, the characteristics of post-dialysis fatigue and the length of recovery time after hemodialysis in prevalent end-stage renal disease ...
Patients were suffering from post-dialysis fatigue if they spontaneously offered this complaint when asked the open-ended question: "Do you feel fatigued after dialysis?". Moreover, each patient was i...
We included 335 patients: 252 received HD and 83 received HDF. Post-dialysis fatigue was present in 204 patients (60.9%). Prevalence of post-dialysis fatigue did not differ significantly between patie...
Prevalence and characteristics of post-dialysis fatigue do not differ significantly between patients receiving bicarbonate HD or HDF....