Carbonic anhydrase II : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase II
Descriptor UI:D024402
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Termes MeSH sélectionnés :
Polysomnography
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en anhydrase carbonique II ?
Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent confirmer la déficience.
Anhydrases carboniquesDéficience enzymatique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques mesurant l'activité de l'anhydrase carbonique dans le sang sont utilisés.
Tests de laboratoireAnhydrases carboniques
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'enzyme ?
Des symptômes comme des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
SymptômesDéséquilibre acido-basique
#4
L'imagerie est-elle utile dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications, mais n'est pas spécifique au diagnostic.
Imagerie médicaleComplications
#5
Peut-on diagnostiquer par biopsie ?
Une biopsie peut être réalisée pour évaluer des tissus affectés, mais ce n'est pas courant.
BiopsieAnhydrases carboniques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique II ?
Les symptômes incluent des troubles respiratoires, des maux de tête et des troubles neurologiques.
SymptômesTroubles neurologiques
#2
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des problèmes respiratoires fréquents.
EnfantsDéveloppement
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les jeunes enfants que chez les adultes.
ÂgeSymptômes
#4
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la condition n'est pas traitée.
ÉvolutionSymptômes
#5
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles respiratoires ou métaboliques.
Maladies respiratoiresTroubles métaboliques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en anhydrase carbonique II ?
Étant une condition génétique, la prévention n'est pas possible, mais un suivi médical est crucial.
PréventionGénétique
#2
Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?
Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils et un suivi approprié.
Conseils génétiquesSuivi médical
#3
Les tests prénataux peuvent-ils aider ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies génétiques liées à cette condition.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#4
L'éducation sur la maladie est-elle importante ?
Oui, l'éducation des patients et des familles est essentielle pour une gestion efficace.
ÉducationGestion de la maladie
#5
Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?
Des dépistages réguliers peuvent aider à identifier les symptômes précoces chez les individus à risque.
DépistageSymptômes
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la déficience en anhydrase carbonique II ?
Le traitement peut inclure des suppléments de bicarbonate et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementSuppléments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique peuvent être prescrits.
MédicamentsInhibiteurs
#4
Y a-t-il des traitements non médicamenteux ?
Des modifications du mode de vie, comme une alimentation équilibrée, peuvent aider.
Mode de vieAlimentation
#5
Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?
Les traitements peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne guérissent pas la déficience.
EfficacitéGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsDéséquilibres électrolytiques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies respiratoires et métaboliques.
Maladies associéesRisque accru
#4
Comment les complications sont-elles surveillées ?
Les complications sont surveillées par des examens réguliers et des tests de laboratoire.
SurveillanceExamens médicaux
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
L'environnement n'est pas un facteur de risque direct, mais peut influencer la gravité des symptômes.
EnvironnementSymptômes
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Les facteurs génétiques ne sont pas modifiables, mais un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Le risque est généralement égal entre les sexes, mais certaines mutations peuvent avoir des effets différents.
SexeMutations génétiques
#5
Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?
L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent être plus prononcés chez les personnes âgées.
ÂgeSymptômes
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Laboratorio di Chimica Bioinorganica, Polo Scientifico Neurofarba Department, Università Degli Studi di Firenze, Room 188, Via della Lastruccia 3, Sesto Fiorentino, 50019 Florence, Italy.
Laboratorio di Chimica Bioinorganica, Polo Scientifico Neurofarba Department, Università Degli Studi di Firenze, Room 188, Via della Lastruccia 3, Sesto Fiorentino, 50019 Florence, Italy.
Department of NEUROFARBA, Section of Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences, University of Florence, Polo Scientifico, Via U. Schiff 6, Sesto Fiorentino 50019, Firenze, Italy.
NEUROFARBA Department, Sezione di Scienze Farmaceutiche, Via Ugo Schiff 6, Università degli Studi di Firenze, 50019 Sesto Fiorentino (Florence), Italy.
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The mean age was 50, with eight females and nine males. The detected antibodies were against leucine-rich glioma-inactivated 1(LGI-1) in 6, anti-contactin-associated protein-2(CASPR2) in 3, voltage-ga...
Sleep disorders are frequent and essential components of AEs. Systematic clinical questionnaires and routine PSG assessments would significantly impact the correct diagnosis and proper treatment of SR...
To characterize 1) the relationship between laxative use and objective sleep metrics, and 2) the relationship between laxative use and self-reported insomnia symptoms in a convenience sample of middle...
We cross-sectionally analyzed first-night diagnostic in-laboratory polysomnography data for 2946 patients over the age of 40 (mean age 60.5 years; 48.3% male). Laxative use and medical comorbidities w...
After adjusting for age, sex, body mass index, total recording time, and relevant comorbidities, laxative users had a 7.1% lower sleep efficiency (...
Laxative use is associated with impairments in objective sleep continuity. Patients using laxatives were also at greater odds of reporting insomnia symptoms....
We provide an umbrella review of the reported polysomnographic changes in patients with neuropsychiatric diseases compared with healthy controls....
An electronic literature search was conducted in EMBASE, MEDLINE, All EBM databases, CINAHL, and PsycINFO. Meta-analyses of case-control studies investigating the polysomnographic changes in patients ...
We identified 27 articles, including 465 case-control studies in 27 neuropsychiatric diseases. The levels of evidence of polysomnographic changes in neuropsychiatric diseases were highly suggestive fo...
The credibility of evidence for sleep characteristics in 27 neuropsychiatric diseases varied across polysomnographic variables and diseases. When considering the patterns of altered PSG variables, no ...
Due to potential issues, several sleep laboratories conduct sleep bruxism diagnosis without the use of a camera, instead relying mostly on electromyographic monitoring. The purpose of the study was to...
To provide an updated comparison of apnea-hypopnea index (AHI), oxygen desaturation index (ODI), respiratory disturbance index (RDI), oxygen saturation (O...
Primary studies were identified through PubMed, Scopus, CINAHL, and Cochrane....
A systematic review was performed by searching databases from inception through August 2021. Only studies examining simultaneous monitoring of a PSSD and PSG were included. Respiratory indices AHI, OD...
A total of 24 studies (N = 1644 patients) were included. The mean age was 49.5 ± 12.0 (range = 13-92), mean body mass index (BMI) was 30.4 ± 5.7 (range = 17-87), and 69.4% were male. Meta-correlation ...
Respiratory indices correlate strongly between PSSD and PSG, which is further supported by meta-regressions results. PSSD might be a valuable cost and time-saving OSA screening tool....
It is estimated that half of Canadians have insufficient sleep, which over time is associated with poor physical and mental health. Currently, the only publicly funded option for the diagnosis of slee...
We performed a systematic literature search of the clinical evidence to identify diagnostic accuracy, test failures and subjective measures of patient preferences. We assessed the risk of bias of each...
We included 10 studies that reported on diagnostic accuracy and found level 2 polysomnography had sensitivity ranging between 0.76-1.0 and specificity ranging between 0.40-1.0 (GRADE: Moderate to Very...
Level 2 polysomnography may have good test performance for adults and children, with adequate diagnostic accuracy, compared with level 1 polysomnography. The economic analyses showed that level 2 poly...