Titre : Carbonic anhydrase V

Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Atrophy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carbonique Tests génétiques
#2

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?

Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoires Déséquilibre acido-basique
#3

Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?

Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiques Anhydrase carbonique
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicale Lésions tissulaires
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiaux Prédisposition génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
Fatigue Déséquilibres électrolytiques
#2

Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiques Maux de tête
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
Âge Gravité de la condition
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développement Troubles de la croissance
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
Complications Aggravation des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
Alimentation Hydratation
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiques Surveillance médicale
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
Grossesse Surveillance prénatale
#5

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patients Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiques Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibrée Hydratation
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?

Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
Diurétiques Médicaments à éviter
#5

Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
Enfants Adaptation des traitements

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
Complications Troubles respiratoires
#2

Les complications peuvent-elles affecter le développement ?

Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développement Complications
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénales Maladies pulmonaires
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulier Tests sanguins

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiaux Conditions génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunes Risque accru
#4

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
Âge Risque accru
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vie Tabagisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Claudiu T Supuran

27 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
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Alessio Nocentini

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.

Clemente Capasso

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Bioscienze e Biorisorse - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR, Via P: Castellino 111, 80131, Naples, Italy.
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Andrea Angeli

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurofarba Department, University of Florence, Sesto Fiorentino, Florence, Italy. Electronic address: andrea.angeli@unifi.it.
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Fabrizio Carta

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurofarba, University of Florence, 50019 Sesto Fiorentino, Italy. fabrizio.carta@unifi.it.
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Marta Ferraroni

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Chimica "Ugo Schiff", Università di Firenze, Sesto Fiorentino, Firenze, Italia. Electronic address: marta.ferraroni@unifi.it.
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Jean-Yves Winum

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
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Seppo Parkkila

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Daniel P Flaherty

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Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
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Giuseppina De Simone

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Biostrutture e Bioimmagini-CNR, via Mezzocannone 16, 80134 Napoli, Italy.
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Robert McKenna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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Antonella Capperucci

3 publications dans cette catégorie

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Damiano Tanini

3 publications dans cette catégorie

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Simone Giovannuzzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IBMM, Univ Montpellier, CNRS, ENSCM, Montpellier, France; Neurofarba Department, Pharmaceutical and Nutraceutical Section, University of Florence, Florence, Italy.
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Sonia Del Prete

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Agriculture and Food Sciences, Institute of Biosciences and Bioresources, CNR, Napoli, Italy.
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William A Donald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
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Simone Carradori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Farmacia, "G. d'Annunzio" University of Chieti-Pescara, Via dei vestini 31, 66100 Chieti, Italy.
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Ashok Aspatwar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Byung Hoon Jo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Life Science and Research Institute of Life Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Republic of Korea.
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Katrina J Holly

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States.
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Vocal fold atrophy (VFA) is associated with aging and Parkinson's disease (PD). Clinical diagnosis of VFA depends on several visual-perceptual laryngostroboscopy findings that are inherently subjectiv... Thirty-six patients >60 years of age with VFA were included in this retrospective cohort study. Demographic information, medical history, Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice (CAPE-V), Vo... BI was positively correlated with CAPE-V. Patients with CAPE-V >30 had a significantly larger BI compared to those with CAPE-V <30. Patients with PD had significantly larger BI than those with ARVA. D... Quantitative measures supported an association between bowing severity and dysphonia severity in patients with PD and ARVA. A PD diagnosis significantly predicted more severe BI. These findings demons... 3 Laryngoscope, 133:1462-1469, 2023....

Optic Nerve Atrophy in Syndromic Craniosynostosis.

Numerous children born with syndromic craniosynostosis will develop visual impairments. Based on the hypothesis that elevations in intracranial pressure might have greater impacts on vision than devel... The authors conducted a retrospective chart review of all children with syndromic craniosynostosis treated at a single center.... Of 442 patients with syndromic craniosynostosis, complete ophthalmologic records were available for 253. Although no instances of optic nerve atrophy were noted among those with Saethre-Chotzen or Mue... A substantial percentage of children with Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes were found to develop optic nerve atrophy, with a prevalence likely to trend higher with longer follow-up. Chiari malfo... Risk, III....

Clinical Screening for Posterior Cortical Atrophy.

Posterior cortical atrophy (PCA) is a progressive neurologic syndrome that presents with complex visual deficits. Although PCA is most commonly a form of Alzheimer disease (AD), its early diagnosis is... To identify neurobehavioral screening tasks for PCA-beyond simple visual constructions-that can be administered in clinic or at bedside.... We compared the performance of 12 individuals who met neuroimaging-supported consensus criteria for PCA with that of 12 matched individuals with typical AD (tAD) and 24 healthy controls (HC) on clinic... All of the individuals with PCA were impaired on the figure-ground discrimination task compared with half of the tAD group and no HC. Approximately half of the PCA group had Balint syndrome, dressing ... The figure-ground discrimination task can be used successfully as an overall screening measure for PCA, followed by specific tasks for Balint syndrome and dressing and limb apraxia. Findings reinforce...

Electrophysiological findings in extensive macular atrophy with pseudodrusen.

To present electroretinogram findings in extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP) and describe associated systemic factors.... Retrospective case series.... Data on medical history, visual symptoms, multimodal imaging findings, and visual field were collected from the medical records of patients with extensive macular atrophy with pseudodrusen who attende... Eighteen patients (10 [56%] females, age 49-66 years) were included. Of these, 17 (94%) had a history of rheumatic fever in childhood and/or adolescence, 7 (39%) had cardiovascular disease, 4 (22%) ha... In this cohort, electrophysiologic evaluation demonstrated diffuse retinal dysfunction affecting all layers of the retina in patients with EMAP. The disease is associated with immune-mediated systemic...

Mechanisms of central brain atrophy in multiple sclerosis.

Change in ventricular volume has been suggested as surrogate measure of central brain atrophy (CBA) applicable to the everyday management of multiple sclerosis (MS) patients.... We investigated the contribution of inflammatory activity (including the severity of lesional tissue damage) to CBA.... Fifty patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) were enrolled. Lesional activity during 4 years of follow-up was analysed using custom-build software, which segmented expanding part ... During follow-up, ventricles expanded on average by 12.6% ± 13.7% (mean ±... CBA is almost entirely explained by the combination of the volume and severity of lesional activity. The expansion of chronic lesions plays a central role in this process....